Синдром Ангельмана є хворобою генетичного походження, що впливає на розвиток дитини, що призводить до порушень у навчанні, мови та поведінки, що призводить до значних затримок у розвитку. Симптоми цього стану починають проявлятися з року, коли фізичні та психологічні сигнали більш чітко представлені. Але що характеризує дітей з цим станом ?, в .com ми пояснюємо, які симптоми синдрому Ангельмана .

Вас також може зацікавити: Які симптоми синдрому Діогена?

Синдром Ангельмана виникає внаслідок мутації, присутньої в хромосомі 15, що є генетичним походженням. Це розлад, який викликає серйозну затримку в розвитку, тому дитина представляє деякі загальні симптоми, які мають всі пацієнти з цим станом, на додаток до інших ознак, які можуть змінюватися від одного пацієнта до іншого.

2

Симптомами синдрому Ангельмана є те, що всі пацієнти, які присутні на загальному рівні:

• Стан частого явного щастя, з усмішками більшу частину дня. Це діти, які легко збуджуються в будь-якій ситуації.
• Відсутність усного мови або великих труднощів говорити, діти з синдромом Ангельмана спілкуються переважно за допомогою жестів або сигналів. Ці жести можуть включати насильницькі прояви, такі як кусання когось або натискання на них.
• Затримка в розвитку і важливе навчання. Інтелектуальна недостатність.
• Проблеми координації рухів і підтримання рівноваги - це діти, які вчаться піти пізно і робити це з працею. У верхніх кінцівках можуть бути прийняті дивні позиції, які нагадують положення маріонетки.
• Відсутність уваги і проблем до концентрації. У багатьох випадках гіперактивність.

3

На додаток до згаданих вище ознак, які будуть присутні у всіх дітей з синдромом Ангельмана, існують фізичні симптоми, які проявляються у багатьох пацієнтів з цим станом:

• Менша голова в порівнянні з рештою тіла.
• Окремі зуби, великі рот і більше, ніж звичайний язик, які можуть викликати проблеми з ковтанням їжі і спілкуватися усно.
• Судоми, особливо від 3-х років.

4

Інші симптоми синдрому Ангельмана, які можуть траплятися рідше:

• Мають більш світлу шкіру, волосся і очі, ніж ті, що їхні батьки та близькі родичі. Альбінізм є частою ознакою у дітей з цим синдромом.
• Косоокість
• Часте слинотеча
• Основні проблеми зі сном або безсоння.
• Притягання та фіксація до таких елементів, як вода або пластик.

5

Цей стан можна діагностувати за допомогою різних генетичних і неврологічних тестів, які допоможуть визначити наявність захворювання. Бажано відвідати невролога, якщо ви підозрюєте його існування, оскільки негайна медична допомога може допомогти запобігти нападам.

Професійні та поведінкові терапії допомагають поліпшити деякі симптоми цього стану, а фізіотерапія покращує проблеми з рухом, однак для синдрому Ангельмана немає ліків.

Ця стаття є лише інформативною, ми не маємо можливості призначати будь-яке медичне лікування або робити будь-який діагноз. Запрошуємо Вас звернутися до лікаря у разі виникнення будь-якого стану або дискомфорту.