Спадкова анемія має різні типи, всі вони охоплюються захворюванням, що називається таласемією. Це визначається як дефект у виробництві гемоглобіну, що призводить до зниження синтезу еритроцитів і збільшення його руйнування, тому він генерує цю спадкову анемію. У .com ми побачимо, як лікувати спадкову анемію .

Вас також може зацікавити: Які типи анемії?

Види спадкової анемії

Існують два основних типи таласемії або спадкової анемії, альфа і бета.

• Існує кілька форм альфа-таласемії, деякі з незначними симптомами і альфа-таласемія мажор або альфа-таласемія мажор. Ця презентація є найбільш серйозною і вражає плод, викликаючи смерть на момент пологів або навіть в матці матері. Причиною такого типу анемії є те, що немає генів, які виробляють альфа-гемоглобін.

• Бета-таласемії можуть бути трьох типів. Незначна таласемія, яка зазвичай не дає симптомів, в клінічному аналізі може проявлятися легкою анемією. Thalassemia intermedia - менш інтенсивний тип, ніж таласемія мажорна. Анемія таласемії майора або Кулі є найбільш серйозним типом і дає свої перші симптоми протягом декількох місяців життя дитини. Вони мають важку анемію, жовтяницю (жовтувату шкіру і слизові оболонки), гепатомегалію і спленомегалію (збільшену печінку і селезінку), характерну деформацію кістки на обличчі та інші зміни.

Бета-таласемія основного лікування: переливання крові

Спадкова анемія, відома як бета-таласемія-мажор, часто лікується переливанням крові . Таким чином, червоні кров'яні клітини з дефектним гемоглобіном замінюються. Ці переливання часто проводять у пацієнтів з бета-таласемією мажор, один або два рази на місяць .

Проблема отримання переливання крові так часто полягає в тому, що вони генерують накопичення заліза в організмі, що може викликати патології в ендокринній системі і в різних органах, таких як печінка або серце. Цей надлишок заліза усувається групою препаратів, які називаються хелаторами заліза .

Бета-таласемія основного лікування: Хелатори заліза

Щоб уникнути надлишкового заліза, що утворюється внаслідок частих переливань, призначають ліки, які дотримуються заліза і допомагають організму усунути його через сечу.

• Дексероамін або десферал (комерційне найменування) зазвичай вводять внутрішньовенно через інфузійний насос протягом годин сну від п'яти до семи днів на тиждень.
• Деферазирокс або ексаде (комерційне найменування) було випущено після дефексораміну на ринок і як просунутий має пероральну презентацію, набагато зручніше для пацієнта, оскільки ви можете приймати його раз на день з невеликою кількістю води або соку.

Бета-таласемія основного лікування: спленектомія

Спленектомія - це видалення селезінки . Ця процедура зазвичай виконується так, що організм пацієнта потребує меншої кількості переливань крові і тим самим запобігає більшому накопиченню заліза.

Бета-таласемія основного лікування: Трансплантація кісткового мозку.

Єдиним лікувальним лікуванням спадкової анемії є трансплантація здорових стовбурових клітин кісткового мозку з сумісного донора. Ці клітини вводяться в організм пацієнта через внутрішньовенний шлях і переходять до кісткового мозку, де вони здатні виробляти здорові еритроцити.

Донор, як правило, повинен бути членом сім'ї, і важко бути абсолютно сумісним . В останні роки трансплантація стовбурових клітин була успішно випробувана з пуповини родича, зазвичай брата, новонародженого.

Щоб бути реципієнтом донорства стовбурових клітин, пацієнт повинен попередньо отримувати лікування для знищення власного патологічного кісткового мозку.

Загалом, ця процедура є досить ризикованою і має труднощі з визначенням сумісності донора, тому вона зарезервована для найбільш серйозних пацієнтів.

Лікування бета-таласемії: генетична терапія

Генетична терапія цього захворювання перебуває у фазі експериментальних досліджень, але на даний момент є надія, що вона може бути лікувальної, оскільки вона була протестована на мишах, і результати були позитивними.

Лікування спадкової анемії: добавки

У легких випадках таласемії часто вводять добавки фолієвої кислоти, які допомагають виробляти еритроцити, як і будь-який інший тип анемії.

Лікування альфа-таласемії

Альфа-таласемія не має лікування в цілому, оскільки легкі форми не потребують її і важка форма не дає часу для вживання будь-якого, хвороба атакує плід до її народження.

Акцент робиться на профілактику за допомогою генетичних досліджень батьків, щоб виявити, чи є вони носіями таласемії.

Ця стаття є лише інформативною, ми не маємо можливості призначати будь-яке медичне лікування або робити будь-який діагноз. Запрошуємо Вас звернутися до лікаря у разі виникнення будь-якого стану або дискомфорту.