Ахондроплазія, широко відома як dwarfism, є умовою, що виникає у 1 з 20 тисяч людей. Ті, хто страждають від цього, мають середню величину голови, тоді як тіло менше, ніж зазвичай, що становить менше 1, 30 у жінок і 1, 40 у чоловіків. Багато людей кажуть, що ця функція є спадковою, але чи буде це правдою? Якщо ви замислюєтеся, чи є спадковість спадковим, у .com ми детально роз'яснимо це.

Вас також може зацікавити: чи є спадкова забарвлення кольору?

Типи карликовості

Існують різні типи карликовості, хоча одна з них є найбільш поширеною з усіх, займаючи 70% випадків у всьому світі. Мова йде про ахондроплазію, стан, що виникає внаслідок генетичної зміни, при якій організм надмірно генерує білок, відомий як фактор росту фібробластів. Це викликає проблеми з розвитком кісток нормально, що призводить до короткого зростання і розвитку рук і ніг пропорційно дуже короткі по відношенню до голови.

Окрім цього типу карликовості, є й інші, менш поширені:

• Атипова ахондроплазія, подібна до ахондроплазії, але з менш вираженими змінами.
• Діастрофічна дисплазія, яка генерує значні проблеми мобільності, також впливаючи на хребет.
• Проблеми з гормоном росту, які можуть генерувати карликовість, але завжди пропорційні. Людина коротка, але з ногами і руками пропорційно голові.
• Інші типи карликовости можуть виникати внаслідок різних синдромів, гіпотиреозу та інших станів.

Їм вдалося виявити більше 200 різних типів карликовості, тому важливо ретельно вивчити кожен випадок, щоб визначити його походження. Деякі з них можна лікувати, якщо вони виявлені вчасно.

Чи є карликовість спадковою?

Визначити, чи є карликовість спадковим, буде залежати від декількох факторів, і ми будемо використовувати в якості прикладу ахондроплазію, яка є найбільш поширеним типом карликовості. Будучи генетичною зміною, карликовість може відбуватися в сім'ї батьків нормальної висоти, без попереднього випадку в ній. Тобто, 1 з 20 тисяч народжених дітей можуть страждати від карликовості без будь-якої попередньої історії, ці випадки становлять 75% пацієнтів з ахондроплазією.

У випадку одного з батьків, які страждають від карликовости, можливість успадкування захворювання становить 50%, а якщо обидва батьки - карлики, то відсоток зростає до 75%. Незважаючи на це, лише 25% випадків у всьому світі відповідають даній моделі.

Ця стаття є лише інформативною, ми не маємо можливості призначати будь-яке медичне лікування або робити будь-який діагноз. Запрошуємо Вас звернутися до лікаря у разі виникнення будь-якого стану або дискомфорту.