Синдром Ретта - це дивна генетична патологія, яка вражає майже виключно дівчаток і дуже рідко дітей. Ця хвороба була виявлена ​​австрійським доктором Андреасом Реттом в 1966 році, описана як хвороба, що впливає на неврологічний розвиток і задокументована на момент її виявлення випадків 22 дівчат, які мали кілька рухових проблем і розумової відсталості. У .com ми пояснимо, які симптоми синдрому Ретта, а також їх причини і способи лікування, щоб ви могли їх розпізнати.

Вас також може зацікавити: Як допомогти моїй дочці з синдромом Ретта

Причини синдрому Ретта

Причиною синдрому Ретта є мутація або зміна гена MECP2, розташованого в гені q28 хромосоми X. Саме цей ген відповідає за продукування білка, який називається MeCP2, який дуже багато в ядрі. клітин і особливо в нейронах центральної нервової системи.

Білок M2CP2 відповідає за регулювання синапсу, тобто за зв'язок між нейронами, і це завдання є фундаментальним для розвитку нервової системи в перші місяці життя. В даний час для цього гена зареєстровано велику кількість мутацій, але поки що не вдалося знайти, як впливає вплив білка на мутований ген, щоб генерувати захворювання.

Симптоми синдрому Ретта

Симптоми цього захворювання зазвичай з'являються трохи більше року життя тих, хто страждає від цього. На цьому першому етапі у пацієнта спостерігається явний нормальний розвиток, після чого починається період застою або гальмування розвитку немовляти, що виникають зміни в способі ходьби, в повторюваних рухах, таких як миття рук, буття Це чіткі показники цього синдрому.

Слід зазначити, що оскільки це патологія розвитку головного мозку, це не нейродегенеративне захворювання, що викликає чіткі зміни функцій: когнітивного розвитку, рухової системи, сенсорної та емоційної системи, а також вегетативної нервової системи. Завдяки системам, які скомпрометовані, у дитини можуть виникнути труднощі з:

• Навчання
• Мова
• Стан гумору
• Рухи
• Дихання
• Жування
• Серцево-судинні функції

Приблизно п'ятдесят відсотків постраждалих можуть бути випадками епілепсії і навіть сколіозу, де можна помітити помітне відхилення хребта.

У цій статті ми допоможемо вам дізнатися, чи є у вашої дочки синдром Ретта.

Лікування синдрому Ретта

В даний час не існує лікування синдрому Ретта . Особи, які страждають цим захворюванням, повинні перебувати під наглядом широкого кола фахівців, серед яких виділяються: педіатри, фізіотерапевти, неврологи, психологи та психіатри.

Як перше засіб лікування, постраждалі, як правило, включаються до освітньої та соціальної діяльності, забезпечуючи їм відпочинок як вдома, так і в громаді, де вони живуть. Цей захід спрямований на створення дружнього середовища для полегшення навчання, а також для стимулювання мовних та моторних навичок.

Існує альтернатива деяких препаратів, які використовувалися для лікування синдрому Ретта, серед яких:

• L-допа (генерує явне поліпшення м'язової жорсткості)
• Бромокриптин (використовується для зменшення мимовільного руху в руках)
• Налтрексон (Використовується для лікування змін у ритмі дихання або судом)
• Основні амінокислоти: триптофан, тирозин і L-карнітин (застосовуються для збільшення синтезу нейромедіаторів нейронами).

На даний час д-р Адріан Берд, професор генетики в Единбурзькому університеті, відповідає за проведення кількох лабораторних тестів, які зуміли зупинити і навіть змінити хворобу, хоча на людях ще не було проведено тестів. аванси, здається, дуже перспективні.

Ось кілька порад, щоб ви могли допомогти вашій дочці з синдромом Ретта.

Ця стаття є лише інформативною, ми не маємо можливості призначати будь-яке медичне лікування або робити будь-який діагноз. Запрошуємо Вас звернутися до лікаря у разі виникнення будь-якого стану або дискомфорту.