Синдром Марфана - це захворювання, яке впливає на розвиток сполучної тканини, присутньої в багатьох частинах тіла, включаючи скелет, серце, шкіру, кровоносні судини, легені, зв'язки, очі або нервову систему. Що робить сполучна тканина займає простір між тканинами і органами, щоб утримувати їх усіх разом, так що люди, які страждають від синдрому Марфана, зазвичай фізично дуже високі, з непропорційними членами по відношенню до тіла. У цій статті .com ми пояснюємо, які причини, симптоми, лікування і діагностика синдрому Марфана, щоб ви могли зрозуміти цю патологію у всій її повноті.

Можливо, вас також зацікавить: Які симптоми синдрому Клайнфельтера?

Причини синдрому Марфана

Причиною виникнення синдрому Марфана є мутація гена FBN1, що знаходиться на хромосомі 15 (всі клітини в нашому організмі, за винятком сперми у чоловіків і яєчників у жінок). з 23 пар хромосом, тобто 46. Хромосома 15 складається з двох копій, одна успадкована від батька і одна від матері). Цей ген виробляє фібриллін, білок, який надає сили і еластичності тканинам нашого організму.

Люди, які страждають від цієї мутації, мають мало або взагалі не мають фібриліну в організмі. Це викликає занепокоєння в районах, де є більше білка цього типу, таких як аорта, око і кістка.

Мутація може бути успадкована, так що у дитини з одним з батьків, уражених синдромом Марфана, є шанс 50% успадкувати те ж саме захворювання. Однак, за даними останніх досліджень, у 20% виявлених випадків не було хворих родичів, тому захворювання також може виникнути «спонтанно». Кожен може стати першим у своїй сім'ї, щоб розвивати його, незалежно від віку, статі або раси. Частота захворювання вражає близько 2 з кожних 10 000 людей у ​​всіх етнічних групах.

Симптоми синдрому Марфана

Симптоми синдрому Марфана змінюються в залежності від кожної хворої людини, від більш серйозної до більш м'якої і можуть з'являтися з моменту народження або зрілості. Були навіть випадки, коли люди, які не знали, що вони хворіли, раптово померли. Уражені органи, системи та частини тіла можуть бути різними і різними у кожного пацієнта:

• Кровоносна система (серце і кровоносні судини): в цій системі виявляються найбільш тривожні симптоми синдрому. Синдром Марфана може впливати на мітральний клапан (між передсердям і лівим шлуночком) більшим і більш гнучким, ніж звичайний, запобігаючи його правильному закриттю і викликаючи задушення у пацієнта, змінений частоту серцевих скорочень і постійну втома, Вона також може послабити головну аортальну артерію в тілі, так що артерія може розірватись і дозволити крові затопити груди, можливо, викликаючи смерть.
• Скелет: найлегше виявити у людини, що страждає синдромом Марфана, її надмірну висоту і тонкість. Кістки пацієнтів Марфана довші і гнучкіші, ніж звичайно, особливо пальці. Це пов'язано з високою гіпермобільністю і відсутністю м'язової маси. Їх обличчя також мають тенденцію до витягування і тонкі, крім зігнутого хребта (що викликає сколіоз) і грудної клітини назовні або утворюють порожнину всередину. Іншими можливими симптомами в кістках є плоска ступня або маленька щелепа.
• Очі: Як ми вже говорили раніше, фібриллін нормально зустрічається в очах, тому це органи, які зазвичай страждають синдромом Марфана. Пацієнти можуть страждати від короткозорості, астигматизму, глаукоми (високий тиск в очах, що може спричинити сліпоту), катаракти (непрозорість кришталика, яка запобігає чіткому сприйняттю), відшарування сітківки і підвивихання або дислокації об'єктива (лінза зміщується з її лінзи) осі, що викликає спотворене зір).
• Нервова система: мембрана заповнена рідиною, що охоплює наш мозок і наш спинний мозок, що називається дура, мембрана, яка у людей з синдромом Марфана може розширюватися і натискати на кістки хребта, що призводить до болю, слабкості і оніміння ноги або болі в животі.
• Легені: синдром Марфана впливає на ригідність альвеол (повітряні мішки в легенях), викликаючи відчуття задухи і болю в грудях, або в більш важких випадках колапс легені внаслідок набряку або розтягування цих легенів., Інші симптоми дихальної системи включають хропіння або апное сну (затримку дихання під час сну).
• Шкіра: поява розтяжок на спині, стегнах і плечах поширена в хворобі, як і грижі.

Діагностика синдрому Марфана

Синдром Марфана може бути клінічно діагностований тільки лікарем . У .com, ми рекомендуємо вам звернутися в будь-який центр здоров'я, якщо ви думаєте, що ви страждаєте будь-який з симптомів, зазначених вище.

Клінічний діагноз встановлюється через специфічні характеристики кожної частини тіла, які можуть бути порушені. Таким чином, дилатація аорти і зміщення деяких органів підтверджують захворювання, коли вони присутні одночасно у одного і того ж пацієнта. Існування попередників у сім'ї також є чітким показником. Загалом, дослідження пацієнта з підозрою на синдром Марфана має включати:

• Повне і вичерпне фізичне обстеження.
• Дослідження можливої ​​сімейної історії.
• Рентгенівські промені
• Офтальмологічні іспити.
• Ехокардіограми
• Генетичні Tets
• Магнітні резонанси і TAC.

З іншого боку, синдром Марфана можна діагностувати шляхом виконання двох маневрів:

• Знак великого пальця: коли великий палець виступає з протилежного краю руки.
• Зап'ястя: коли дистальна фаланга першого і п'ятого пальців руки накладається, поміщаючи ці пальці навколо протилежного зап'ястя.

Лікування синдрому Марфана

Сьогодні не існує способу лікування синдрому Марфана, але всі симптоми, які він викликає, можна лікувати індивідуально фахівцями в кожній області, від кардіологів до ортопедів або офтальмологів. Хоча при лікуванні практично всіх пацієнтів, як правило, призначають бета-блокатори. Ці препарати знижують кров'яний тиск таким чином, що серце б'ється менш швидко і можна попередити розширення артерії аорти. Медичне спостереження та споживання цих препаратів зазвичай покращують прогноз хворих і покращують їх якість життя. Серед медичних рекомендацій :

• Регулярні офтальмологічні контролі.
• Уникайте стресових і контактних видів спорту.
• Постійний огляд скелета.
• Ехокардіограми для перевірки системи кровообігу.
• У разі вагітності слід проводити ретельне спостереження спеціалістами.

На більш конкретних рівнях найбільш поширеними є:

• Заміна аорти: це хірургічна операція, при якій розширений аортальний клапан замінюється штучним синтетичним матеріалом для запобігання його розриву і загибелі пацієнта. Ризик зараження в післяопераційному періоді високий, так що люди, які проходять операцію, зазвичай отримують лікування антибіотиками раніше. Ця операція зазвичай виконується профілактично, а не в екстрених випадках.
• Ортопедичні прилади у дітей та підлітків для лікування сколіозу. Коли кривизна хребта є проблемою, найкращим є індивідуальний ортопедичний пристрій для пацієнта, який повинен використовувати його протягом свого зростання. У більш серйозних випадках ви йдете на операцію.
• Корекція затонулого грудини, якщо вона впливає на дихання хірургічним шляхом. Коли грудина, з іншого боку, виступає, зазвичай не викликає додаткових проблем.
• Відсторонення сітківки та катаракта також можуть бути відремонтовані при операції на очах. У разі катаракти, крім того, лінзу можна замінити штучною лінзою.
• Нарешті, фізіотерапія є хорошим варіантом для виправлення кривизни хребта.

Ця стаття є лише інформативною, ми не маємо можливості призначати будь-яке медичне лікування або робити будь-який діагноз. Запрошуємо Вас звернутися до лікаря у разі виникнення будь-якого стану або дискомфорту.